首页> 外科> 骨科> 软骨发育不全> 软骨发育不全和侏儒症?

医生回答(1)

赵立垠 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

软骨发育不全和侏儒症都表现为身材矮小、头颅相对增大、前额突出、关节僵硬和胸廓畸形,这些症状可能伴有其他身体发育异常,建议就医进行详细评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍性疾病,其病因主要是染色体异常导致的生长板软骨细胞分化异常。侏儒症是由于多种原因引起的生长激素分泌不足或作用缺陷,影响了软骨组织的生长发育,导致身高低于同龄人。身材矮小表现为身高明显落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高值的两个标准差以上。
2.头颅相对增大
软骨发育不全患者因颅底短而前额长,所以会出现头颅相对增大的现象。头颅相对增大是指头部前后径增加超过正常范围,但头围可能接近正常或略大于正常。
3.前额突出
软骨发育不全时,颅缝早闭使颅腔狭小,颅内压增高,进而出现前额突出的症状。前额突出指的是前额部分向前凸出,形成一个隆起的现象。
4.关节僵硬
软骨发育不全患者的软骨发育受阻,可能导致关节周围韧带松弛度降低,从而引发关节僵硬的情况发生。关节僵硬通常指关节活动受限,尤其是四肢大关节如肩、肘、膝、踝等。
5.胸廓畸形
侏儒症患者由于缺乏生长激素的影响,肋骨和脊柱之间的连接处可能会过度生长,导致胸廓畸形。胸廓畸形包括胸廓大小不对称、胸廓前后径缩短等情况,可伴有呼吸困难等症状。
针对上述相关症状,建议进行X线检查以评估骨骼发育情况,必要时还需进行内分泌学检查。治疗措施可能包括生长激素替代疗法,在医生指导下使用重组人生长激素注射液、注射用醋酸亮丙瑞林微球等药物进行治疗。同时,保持均衡饮食,适当运动,保证充足睡眠,有助于促进生长发育。

2024-02-23 00:20

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