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染色体变异分为哪几种？
补充说明：染色体变异分为哪几种？
a******W 2022-03-29 17:53
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体变异包括数目异常和结构异常两大类。
染色体变异是指染色体数目的改变或者染色体结构的变化。这些变化可能导致基因数量的增加或减少，进而影响生物体的生长发育和其他生理过程。染色体变异的症状取决于具体类型和涉及的基因。例如，Down综合征是由额外的一条21号染色体引起的，常伴有智力迟钝、面部特征独特以及身体发育异常；而Klinefelter综合征则伴随男性不育、睾丸小和身材高大等特征。
针对染色体变异的常规检查项目包括血细胞计数分析、羊水穿刺以评估胎儿染色体数量是否正常，以及超声波扫描观察胎儿结构异常情况。染色体变异通常无法治愈，但可以通过早期干预减轻某些症状的影响。如对于Down综合征患者，早期的行为训练和教育支持可以改善其生活质量；对于某些由特定基因突变导致的疾病，则可能需要使用靶向药物治疗，如甲氨蝶呤用于治疗黏多糖贮积症。
建议定期进行生育咨询与体检，特别是家族中有遗传疾病史者，以早期发现并预防染色体异常带来的风险。
2024-03-01 14:19
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男性不育是指男女双方未采取任何避孕措施而没怀孕，并且女方检查正常的情况，称之为男性不育。男性不育主要分两种，第一种是精子异常，主要是少弱畸形精子症和无精子症；其中弱精子症最常见，就是其前向运动精子百分比低于32%；少精子症，就是精子密度或总数太少；畸形精子症，就是形态不正常的精子太多，正常形态精子所占的比例太低；无精子症，就是射出精液中找不到精子。而第二种是性功能障碍，例如阴茎勃起功能障碍，俗称阳痿；或早泄、性交时射精困难、逆行射精等；严重的性功能障碍会造成男方不能把精液射入女方阴道，也就不能自然怀孕了。
多发人群：育龄男性
临床检查：性别观察 不孕不育的免疫学检查 不孕不育检查 精囊检查 阴囊超声检查
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
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补肾益精。用于肾虚精亏所致的阳痿不育、遗精早泄、腰痛、尿后余沥。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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