首页> 内科> 心血管内科> 综合征> 斯约二氏综合征是什么

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

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斯约二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致角质细胞过度角化和皮肤增厚。

2024-03-07 11:21

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医生回答(1)

吴水全 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

斯约二氏综合征是一种罕见的遗传性自身免疫疾病,主要由基因突变导致机体免疫系统错误地攻击自身的甲状腺和肾上腺组织。
斯约二氏综合征是由于TSH受体基因突变引起免疫系统异常激活,产生针对自身抗原的免疫应答,导致甲状腺和肾上腺受损。该疾病的典型症状包括甲状腺功能减退引起的体重增加、疲劳、皮肤干燥,以及肾上腺皮质功能不全引发的低血压、电解质紊乱。部分患者还可能出现焦虑、抑郁等精神症状。
确诊斯约二氏综合征通常需要进行血清学检测以评估甲状腺功能和肾上腺皮质激素水平;超声波扫描可用于评估甲状腺和肾上腺结构是否异常。治疗通常采用激素替代疗法,如甲状腺素钠片和氢化可的松注射液来纠正甲状腺功能减退和肾上腺皮质功能不足。医生会根据患者的病情调整药物剂量。
患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累和情绪波动,以减少症状发作的风险。定期复查和监测病情变化也是管理此症的关键措施。

2024-01-29 00:27

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