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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

郑州无创DNA产前检测通常在医院的产前诊断中心进行,通过抽取孕妇血液进行DNA分析。由于无创DNA检测的准确性较高,一般不需要进行绒毛膜采样或羊水穿刺。但是,如果医生认为有必要进一步评估胎儿健康,可能会建议进行超声波检查、血常规和孕妇血清学筛查。建议有相关需求的孕妇预约专业医生进行详细咨询。
1.绒毛膜采样
绒毛膜采样是获取胎盘组织样本的一种方法,以评估染色体异常。此过程通常在局部麻醉下完成,在子宫颈处采集一小部分绒毛组织。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于分析胎儿DNA,诊断某些遗传疾病和染色体异常。医生使用细针从腹部抽取羊水样本,通常在超声引导下进行。
3.超声波检查
超声波检查可显示胎儿结构是否正常,辅助判断是否存在畸形或水肿等问题。通过高频率声波扫描来成像,无需特殊准备,分次进行。
4.血常规
血常规检查可以评估母体及胎儿的健康状况,排除感染、贫血等可能影响妊娠的问题。采取肘部静脉血液标本,需空腹但无需禁食。
5.孕妇血清学筛查
孕妇血清学筛查主要针对特定开放性神经管缺陷、18-三体综合征和13-三体综合征的风险评估。抽血化验孕妇血液中相关指标水平。通常在孕周15-20之间进行。
以上各项检查均需要空腹进行,且建议提前预约,以便及时获得结果并指导后续处理。

2024-01-13 08:24

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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