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羊水穿刺未做基因芯片只做了染色体核型分
补充说明：羊水穿刺未做基因芯片只做了染色体核型分
a******W 2022-03-29 17:44
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺未做基因芯片只做了染色体核型分析，可明确是否存在染色体数目异常，但不能排除其他类型的染色体异常以及某些单基因病。
羊水穿刺主要用于评估胎儿是否存在染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等。而基因芯片则能识别数千个已知的基因变异，包括单基因病。因此，若只是单纯的染色体核型分析，则无法针对特定的基因突变或其他类型的染色体异常进行诊断，需要进一步的基因检测来确认。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，此时可能增加染色体异常的风险，此时医生可能会建议进行羊水穿刺以确定胎儿是否患有染色体疾病。
羊水穿刺是一种侵入性检查方法，需在专业医疗机构由经验丰富的医师操作，以降低风险。无论是否进行基因芯片检测，都应严格遵循医嘱，并注意术后可能出现的感染等问题。
2024-02-11 22:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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