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羊水穿刺未做基因芯片只做了染色体核型分
补充说明：羊水穿刺未做基因芯片只做了染色体核型分
a******W 2022-03-29 17:44
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医生回答(1)
易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
羊水穿刺未做基因芯片只做了染色体核型分析，可明确是否存在染色体数目异常，但不能排除其他类型的染色体异常以及某些单基因病。
羊水穿刺主要用于评估胎儿是否存在染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等。而基因芯片则能识别数千个已知的基因变异，包括单基因病。因此，若只是单纯的染色体核型分析，则无法针对特定的基因突变或其他类型的染色体异常进行诊断，需要进一步的基因检测来确认。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，此时可能增加染色体异常的风险，此时医生可能会建议进行羊水穿刺以确定胎儿是否患有染色体疾病。
羊水穿刺是一种侵入性检查方法，需在专业医疗机构由经验丰富的医师操作，以降低风险。无论是否进行基因芯片检测，都应严格遵循医嘱，并注意术后可能出现的感染等问题。
2024-02-11 22:31
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