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帕金森基因检测怎么做
补充说明：帕金森基因检测怎么做
a******W 2022-03-30 19:03
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医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
帕金森病的基因检测通常需要通过运动功能评估、遗传咨询、血液样本采集、基因测序分析、MRI成像扫描等步骤进行。建议寻求专业神经科医生的帮助，以获取准确的诊断和治疗方案。
1.运动功能评估
通过特定的动作和指令来评估患者的运动能力，有助于诊断帕金森病。由专业医生指导患者完成一系列指定动作，包括行走、手部协调等。
2.遗传咨询
针对有家族史的帕金森病患者，提供相关遗传风险及管理方案的信息咨询服务。在安静私密环境中，由经验丰富的遗传咨询师与患者面对面交流，并回答疑问。
3.血液样本采集
采集血液样本以分析是否存在特定的帕金森病相关基因突变。通常在医院门诊由医护人员抽取肘静脉血并保存至-80℃冰箱中待检。
4.基因测序分析
对疑似携带帕金森致病基因的个体进行全外显子组或靶向基因测序，旨在明确是否具有帕金森致病性变异位点。一般需提取DNA样本后送至专业实验室进行高通量测序，随后由生物信息分析师对数据进行解读。
5.MRI成像扫描
MRI可用于观察大脑内部结构异常情况，辅助判断是否存在帕金森病特征性病变。患者仰卧于专用床上，在无磁场干扰环境中接受设备引导下非侵入式图像采集。
以上各项检查前应避免剧烈运动以及摄入可能影响神经功能的食物和药物。
2024-04-12 21:29
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多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人血白蛋白
1．预防和治疗循环血容量减少。 2．抢救休克：如失血性休克，感染中毒性休克等。 3．用于烧伤的早期和后期治疗。 4．治疗低蛋白血症和水肿：如肝硬化、乙型肝炎、肾病综合征等引起的低蛋白血症，因食管、胃、肠道疾病引起的慢性营养缺乏，术后营养治疗，以及脑水肿等。
甲磺酸溴隐亭片
用于内分泌系统疾病，非催乳素依赖性不育症，高泌乳素瘤，肢端肥大症，抑制生理性泌乳，良性乳腺疾病，神经系统疾病等。
