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先天性肾上腺增生症基因检测有必要吗
补充说明：先天性肾上腺增生症基因检测有必要吗
2024-05-24 14:12
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张浩 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：熟练掌握泌尿及男性生殖系各类疾病的诊断与治疗，擅长各类泌尿男科腔镜显微手术，尤其是泌尿系统结石微创手术，泌尿系统肿瘤腹腔镜手术
提问
先天性肾上腺增生症基因检测是有必要的。
先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，通过基因检测可以确定患者是否携带相关基因突变，进而指导诊断和治疗。此外，对于有家族史或临床症状明显的个体，基因检测有助于早期识别和干预，降低并发症风险。
如果患者存在肾上腺皮质激素合成障碍，但并无临床表现，则通常不需要进行基因检测。
在考虑进行先天性肾上腺增生症基因检测时，应咨询专业医生，并结合自身情况评估检测的必要性和风险。同时注意避免可能影响检测结果准确性的因素，如感染等。
2024-05-24 16:38
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
