发病时间：不清楚
补充说明：线粒体脑肌病磁共振表现?
2021-11-25 16:05
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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
因为肌肉和脑组织高度依赖于新陈代谢，如氧化磷酸化，无论是单独的nDNAmtDNA缺陷还是两者同时涉及，临床症状通常是系统性的。然而，由于各种酶系统的不同程度的缺乏和参与，临床表现有不同的侧重点。线粒体疾病被人为地分为两大类，即线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体脑肌病包括:MELAS综合征；MERRF综合征；KSS综合症；皮尔逊综合征；阿尔伯斯病；利综合征；门克病；LHON综合症。
2021-11-25 16:05
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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