发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症包括在无创DNA吗？
2021-11-30 17:26
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颜晓艳 副主任医师 娄底市中医院 三甲
擅长：本人从事妇产科临床专业20余年，对妇产科常见病及多发病均能单独处理
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。这种检查一般是孩子出生后进行足跟血筛查明确，产前DNA检查不能明确。
2021-11-30 17:26
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