发病时间:不清楚
21三体和18三体都是高风险的多吗
补充说明:21三体和18三体都是高风险的多吗
a******W 2022-04-22 18:22
21-三体综合征 18-三体综合征 胎儿 染色体异常 遗传咨询
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医生回答(1)
21-三体综合征和18-三体综合征的高风险检测表明胎儿可能存在严重的染色体异常,需要进一步的遗传咨询和诊断确认。
21-三体综合征和18-三体综合征分别涉及21号和18号染色体的异常增生,这些异常可能导致胎儿出现多种健康问题。高风险检测主要是通过无创产前DNA检测进行的,该检测能够有效识别上述两种疾病的存在。若确诊为高风险,建议进行羊水穿刺等进一步的确诊检查以获取更多信息,并做好相关准备。
21-三体综合征和18-三体综合征都属于较为常见的染色体非整倍性异常,但其严重程度存在差异。前者更为严重,因为涉及更多的基因拷贝数变异,可能导致更广泛的发育缺陷。
在面对此类高风险结果时,应保持乐观心态,积极配合医生进行进一步的筛查或诊断。同时关注孕期营养与休息,确保胎儿健康。
2024-02-04 17:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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