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做羊水穿刺没事,出生后还会不会基因突变
补充说明：做羊水穿刺没事,出生后还会不会基因突变
a******W 2022-04-23 20:31
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
做羊水穿刺时未发现异常，通常意味着胎儿没有携带被检测出的特定基因突变，但仍有可能在出生后发生其他类型的基因突变。
羊水穿刺主要用于筛查特定的染色体异常和一些常见的单基因疾病，但对于所有的基因突变都无能为力。虽然羊水穿刺的结果较为可靠，但仍存在一定的假阴性率，即未能检出存在的异常。这主要是因为羊水穿刺所涵盖的基因有限，且某些基因突变可能太轻微而无法被检测出来。
尽管羊水穿刺是目前比较准确的一种产前诊断方法，但仍然有极少数情况下会出现假阴性结果。这可能是由于样本采集或分析过程中出现的技术失误、操作不当等原因导致的。
在整个孕期中，建议定期进行孕检以监测胎儿健康状况，同时注意饮食均衡、避免接触化学物质和放射线等可能导致基因突变的因素。若孕妇年龄较大或家族中有遗传病史，则需特别关注胎儿是否存在潜在的风险。
2024-04-23 09:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
