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乔治综合征是一种什么病
补充说明：乔治综合征是一种什么病
a******W 2022-04-23 20:31
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医生回答(1)
吴香楷 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
乔治综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，由NFKBIA基因突变导致。
乔治综合征是由于NFKBIA基因突变引起的，该基因编码的蛋白质IκBα参与调控核转录因子NF-κB的活性，从而影响机体的免疫应答和其他生物学过程。患者可能出现反复感染、自身炎症性疾病、血液系统异常等。例如易发生慢性鼻窦炎、支气管扩张症、巨球蛋白血症等。
针对乔治综合征的诊断通常包括淋巴细胞功能测定、血清免疫球蛋白水平检测以及基因分析。必要时还可进行影像学检查如X线片以评估肺部情况。治疗策略需个体化制定，可能涉及免疫调节药物如静脉注射免疫球蛋白、皮质类固醇以及生物制剂如利妥昔单抗。治疗前须咨询专业医生并监测潜在风险与副作用。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏原，并定期接受免疫状态监测。如有不适，应及时就医以便获得适当的管理和预防措施。
2024-02-18 08:19
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