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phe偏高一定是苯丙酮尿症吗
补充说明：phe偏高一定是苯丙酮尿症吗
a******W 2022-04-24 22:34
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医生回答(1)
李雷 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，而phe是一种经典的苯丙氨酸的代谢产物，因此，phe偏高不一定是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸无法代谢，使血液中苯丙氨酸含量升高，患者可出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。苯丙酮尿症的确诊需要进行苯丙氨酸的检测，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，则可以确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一旦确诊，需要立即开始治疗，早期治疗可以避免神经系统损伤。苯丙酮尿症的治疗方法主要是饮食治疗，要严格控制苯丙氨酸的摄入量，同时要补充足量的维生素B12，必要时需要补充胰岛素。
苯丙酮尿症患者应注意预防感染，适当进行体育锻炼，增强体质，同时要定期进行体检，监测血苯丙氨酸的浓度。如果出现不适症状，建议患者及时前往医院就诊治疗。
2022-04-25 06:09
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