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戳爷马凡氏综合征治好了吗
补充说明：戳爷马凡氏综合征治好了吗
a******W 2022-04-25 18:28
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医生回答(1)
吴华 主治医师 三甲
擅长：心血管内科
提问
马凡氏综合征无法彻底治愈，因为该疾病是由基因突变引起的先天性疾病，不存在明确的病因，所以不能通过药物、手术等方法来根除。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传病，与相关基因突变有关，涉及多个基因位点，包括FBN1、FBN2、TGFBR1、TGFBR2等，其中FBN1是最常见的致病基因。这些基因编码的蛋白质参与了结缔组织的形成和维持，当基因突变时，会导致结缔组织异常，进而引发各种临床表现。由于该疾病存在遗传因素，且目前没有针对特定基因突变的有效治疗方法，因此难以实现彻底治愈。
除了上述提及的症状外，还可能伴随眼部晶状体浑浊或脱落等情况。这进一步影响视力健康，但需排除其他原因导致的眼部病变。
马凡氏综合征患者应定期接受眼科检查，监测眼底变化，预防并发症的发生。同时，保持良好的生活习惯，避免度运动，以减少心血管系统风险。
2024-02-13 13:02
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