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染色体微阵列分析有必要做吗
补充说明：染色体微阵列分析有必要做吗
a******W 2022-04-22 18:19
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医生回答(1)
李兴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体微阵列分析通常用于筛查遗传疾病，对于特定人群是有必要的。
特定人群包括高龄孕妇、有染色体疾病家族史者、既往生育过染色体异常胎儿者，以及存在反复自然流产、胚胎停育等情况者。该技术可以有效地诊断出多种染色体数目异常性疾病，从而帮助识别潜在的风险因素，并采取适当的干预措施。
如果患者没有特殊病史或家族史，且常规产前检查结果正常，则可能不需要进行染色体微阵列分析。
在考虑是否需要进行染色体微阵列分析时，应综合考虑患者的年龄、家族史等因素，并结合临床指征进行评估。此外，还应注意保护好个人隐私信息，避免因个人信息泄露带来的风险。
2024-03-24 08:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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