发病时间：不清楚
无创DNA能筛查苯丙氨酸吗
补充说明：无创DNA能筛查苯丙氨酸吗
a******W 2022-04-26 18:58
染色体异常 苯丙酮尿症 氨基酸代谢紊乱 实验室检查 苯丙氨酸
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医生回答(1)
栾瑕屏 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
无创DNA检测不能用于苯丙氨酸的筛查。
无创DNA主要针对的是染色体异常引起的疾病，而苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢紊乱所致，因此无法通过无创DNA检测来识别。
对于苯丙酮尿症的诊断，还需要进一步的实验室检查，例如血苯丙氨酸浓度测定、蝶呤图分析等。
在考虑苯丙酮尿症时，应避免食用高蛋白食物，以免加重症状，并建议患者遵循医嘱进行饮食控制和药物治疗以管理病情。
2024-03-31 13:06
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