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唐氏筛查地中海贫血检查异常
补充说明：唐氏筛查地中海贫血检查异常
a******W 2022-04-28 18:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查地中海贫血检查异常可能需要进一步的血红蛋白电泳、血常规、血生化分析、基因检测、超声心动图等检查以确定诊断。建议及时就医以便进行进一步的评估和管理。
1.血红蛋白电泳
通过观察血液中的血红蛋白组成来诊断是否存在遗传性溶血性疾病。将患者的血液样本提取后，在特定仪器上进行分离和分析，以确定不同类型的血红蛋白比例是否正常。
2.血常规
可初步判断是否存在感染、贫血等疾病状态。采集静脉血或指尖血样送至实验室进行检验，包括白细胞计数、红细胞计数及分类等指标。
3.血生化分析
用于评估身体各项代谢功能是否正常运行。抽取外周血液循环中无细胞成分进行化学定量测定，主要包括肝肾功能、电解质平衡等方面。
4.基因检测
针对特定基因突变进行精准诊断，辅助识别地中海贫血等遗传病风险。采取口腔黏膜细胞或外周血样进行全基因组测序，然后对数据进行解读与分析。
5.超声心动图
心脏结构和功能的非侵入性评估，有助于发现可能存在的先天性心脏病。利用高频声波扫描患者胸部，记录心脏运动和血液流动情况。
以上各项检查前应空腹至少8小时，避免进食含铁丰富的食物。对于地中海贫血的诊断还需考虑进行进一步的骨髓活检以及铁储备检查。
2024-02-27 20:49
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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