发病时间：不清楚
肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症症状
补充说明：肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症症状
2022-04-28 18:41
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症一般会出现全身性肉碱缺乏症、肌肉型肉碱缺乏症、心肌病等症状。
1、全身性肉碱缺乏症：原发性肉碱缺乏是隐性的，主要由遗传缺陷引起。该病多发于婴幼儿，主要表现为呕吐、便秘、智力发育缓慢、恶心等。2、肌肉型肉碱缺乏症：通常发生在青春期，主要症状为疲劳、学习困难、运动不耐受等，患者常出现腹痛、便秘、反复感染、呕吐等。3、心肌病：一般为肥厚型心肌病，常伴有呼吸困难、心悸、心肺功能不全等疾病。在急性期，该病对肝功能有很大的损害，经常出现代谢性酸中毒和高氨血症。
建议患者注意饮食均衡，食用低脂高糖的食物。同时，注意防寒保暖，预防感冒。
2022-07-28 09:36
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医生回答(1)
杨盈逵 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
原发性肉碱缺少症是遗传上的疾病，假如父母携带这种病的基因，孩子是会被遗传到的。并且原发性肉碱缺少症，在医学上也是比较罕见的疾病，病发率实际是不高的，并且病发的病症在后期也是不大概特殊明显，通常人都不大概察觉到。
2022-04-29 07:18
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