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先天性肌营养不良症状什么时候发病
补充说明：先天性肌营养不良症状什么时候发病
a******W 2022-05-02 23:23
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医生回答(1)
王儒骥 主治医师 三甲
擅长：神经内科
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先天性肌营养不良的症状包括运动发育迟缓、肌力减退、肌肉疲劳、持续性代谢性肌酸激酶升高、脊柱畸形等，通常在儿童期或青少年期发病，建议就医进行基因检测和肌肉活检以确诊。
1.运动发育迟缓
先天性肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌蛋白合成障碍，影响肌肉生长和功能。这些患者通常存在出生时或婴儿期后的运动发育延迟。运动发育迟缓可能涉及多个身体部位，包括大肌肉群如肢体和躯干。
2.肌力减退
肌营养不良会影响骨骼肌细胞的功能，导致肌纤维萎缩和肌无力，进而引发肌力下降的现象。肌力减退主要表现在四肢近端，也可能伴有呼吸困难等其他症状。
3.肌肉疲劳
先天性肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，是因为肌细胞内缺乏维持正常结构和功能所需的蛋白质，导致肌肉收缩乏力。这种疲劳感往往出现在频繁使用或过度劳累后，休息后可缓解。
4.持续性代谢性肌酸激酶升高
先天性肌营养不良症患者体内肌酸激酶活性增高，主要是因为肌细胞膜受损，使肌酸激酶从胞质漏入血液中。肌酸激酶水平通常持续高于正常范围，但可能因活动量增加而波动。
5.脊柱畸形
先天性肌营养不良症患者由于肌肉张力低下，无法保持正常的脊柱姿势，从而出现脊柱侧弯或前凸畸形的情况。脊柱畸形多发生在胸腰段，可能会伴随背部疼痛、身高缩短等症状。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行神经传导速度测试、肌电图检查以及血清肌酸激酶测定来评估神经和肌肉功能。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和必要时的手术矫正。患者应关注营养均衡，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-04-03 10:52
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