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进行肌营养不良症症状现在容易摔跤
补充说明：进行肌营养不良症症状现在容易摔跤
a******W 2022-05-11 18:45
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医生回答(1)
王儒仪 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
进行肌营养不良症症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难、呼吸功能障碍，现在容易摔跤，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或突变，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，患者可出现蹲起困难、上楼费力等症状。
2.肌肉萎缩
肌营养不良症中杜氏肌营养不良症是由于染色体Xp21.2长臂上的抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致。当基因发生异常时，会导致抗肌萎缩蛋白合成减少或者完全缺乏，使肌肉逐渐失去力量和体积，从而引起肌肉萎缩。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至全身各处，包括大腿、臀部等部位。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响骨骼肌的功能，导致肌肉收缩乏力，进而影响患者的运动发育。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟，以及学龄前儿童无法正常跑步或跳跃。
4.站立或行走困难
肌营养不良症会使得肌纤维变细甚至消失，导致肌肉力量下降，尤其是下肢肌肉，这进一步降低了患者站立或行走的能力。站立或行走困难往往最先出现在小腿腓肠肌，随着病情进展，这种不适感会扩散到大腿和臀部。
5.呼吸功能障碍
肌营养不良症后期会出现呼吸肌受累的情况，此时就会导致胸廓活动受限，从而会引起通气不足，严重时还会诱发呼吸衰竭的发生。呼吸功能障碍的症状可以从轻微的疲劳到严重的呼吸困难不等，取决于疾病的类型和程度。
针对肌营养不良症，可以进行血液检测以评估肌酶水平是否升高，也可以通过肌电图来评估肌肉的电生理活动是否异常。治疗措施主要包括物理疗法、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等，重症者可能需要机械辅助呼吸。患者应避免剧烈运动，以免加重肌肉负担，同时保证充足的休息时间，有利于缓解不适症状。
2024-02-29 11:08
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