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小儿共济失调毛细血管扩张综合征遗传几岁出现症状
补充说明：小儿共济失调毛细血管扩张综合征遗传几岁出现症状
a******W 2022-05-06 18:22
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马华海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的遗传患者可能在任何年龄出现共济失调、眼球震颤、反复感染、脱发、皮肤黏膜色素沉着等症状，建议及时就医进行基因检测和相关检查以确认诊断。
1.共济失调
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由ATM基因突变导致免疫缺陷和神经系统异常。这些突变影响神经细胞和免疫细胞的功能，进而引发共济失调。共济失调主要表现为小脑功能障碍，涉及站立不稳、步态蹒跚等症状。
2.眼球震颤
由于遗传性共济失调可能会影响前庭神经核、小脑等结构，从而导致眼球运动协调障碍，引起眼球震颤的现象发生。眼球震颤通常表现在双眼注视正前方时出现快速摆动。
3.反复感染
由于机体免疫系统受损，无法有效抵御病原体入侵，易发生反复感染。感染可发生在任何部位，但常见于呼吸道、消化道和皮肤。
4.脱发
脱发是由于遗传性共济失调引起的免疫紊乱导致的自身免疫性疾病所致。脱发通常从头部开始，逐渐扩展到身体其他部位。
5.皮肤黏膜色素沉着
色素沉着可能是免疫系统的异常反应导致黑色素增加的结果。色素沉着通常出现在阳光暴露区域如面部、手背等。
针对小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状，可以进行血液学检查、头颅MRI扫描以及眼科评估来确定疾病的进展。治疗措施包括抗生素治疗以控制感染，以及物理疗法辅助共济失调管理。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，保持良好的卫生习惯，避免接触可能导致感染的风险因素。
2024-03-17 08:11
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