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胎儿白化病产检能查出来吗
补充说明：胎儿白化病产检能查出来吗
2021-08-16 18:41
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
胎儿的白化病可以通过产检查出来。一般可以进行产前基因检测，明确已患病的孩子及夫妻双方的基因突变位点，再次妊娠时，在孕10到13周抽取绒毛检测或在孕16-20周进行羊水穿刺，游离出胎儿的DNA，看有没有来自父亲或母亲在基因突变位点。如果这个胎儿DNA与已患病胎儿的DNA一样，说明是白化病患儿。如果家系基因突变位点不明确，可以在孕20-24周做胎儿镜。
2022-07-15 19:32
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
