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无创plus能排除克拉伯病吗
补充说明：无创plus能排除克拉伯病吗
2023-06-21 11:17
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
无创plus通常是指无创DNA产前检查，一般不能排除克拉伯病。
无创DNA产前检查主要是通过抽取孕妇的外周血来对其中游离的胎儿DNA进行检测，检查胎儿最重要的21、18、13这三条染色体有无高风险、有无三倍体风险。主要是检查胎儿是否存在染色体发育异常，即是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，一般高危孕妇以及普通唐氏筛查结果存在异常时可以进行无创DNA产前检查，而不能完全排除克拉伯病。
克拉伯病是一种遗传性疾病，由于患者体内多了一条21号染色体，导致体内的多种细胞发生病变，通常表现为智力低下、骨骼发育不良、特殊面容等。如果患者是在备孕阶段，可以通过完善无创DNA产前检查来判断胎儿是否患有克拉伯病。如果患者是在妊娠期间，可以通过完善无创DNA产前检查来判断胎儿是否患有克拉伯病。
建议患者在进行无创DNA产前检查前，可以咨询医生的建议，了解检查的注意事项，以免影响检查结果。
2023-06-25 18:30
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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