发病时间:不清楚
神经纤维瘤致脊柱侧弯
补充说明:神经纤维瘤致脊柱侧弯
a******T 2010-08-01 10:10
神经纤维瘤 神经内科 神经纤维瘤病 常染色体显性遗传病 缺陷
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神经纤维瘤致脊柱侧弯这种状况是轻微的检查异常,通常不引起和诱发严重后果的呢
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
2018-09-11 11:23
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