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苯丙酮尿症胎儿产前诊断
补充说明：苯丙酮尿症胎儿产前诊断
a******J 2011-01-30 17:55
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精选回答(1)
邢中林 冠县中医院
擅长：甲状腺，乳腺疾病，胃肠肝胆胰腺，及周围血管病，胃肠道外科方面的疾病及四肢骨折，脊柱方面的疾病等，泌尿系及男科方面的疾病
提问
你好；这种情况应该去当地的三级医院才能检查。
2011-01-30 18:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
