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怎么确诊婴儿先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：怎么确诊婴儿先天性肾上腺皮质增生症
2012-08-21 22:09
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精选回答(3)
马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
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婴儿先天性肾上腺皮质增生症通常表现为低钠、单纯男性化或非典型症状等。
1、低钠：这是先天性肾上腺增生症严重的一种临床表现，人体先天缺乏多种酶和酮。同时会分泌大量雄激素，使患者具有男性化性状。随着时间的推移这种疾病将逐渐恶化，体内会明显缺盐。血液中钠离子的含量明显低于正常人，可能危及生命。2、单纯男性化：是先天性肾上腺增生症的典型症状之一，表现为患者体内的雄性激素分泌过多，导致患者男性化。然而与实验症状不同的是患者体内的钠离子含量正常，通常只会出现纯粹的男性气质，即会出现多种男性特征。3、非典型症状：少数患者可能会出现一些典型症状，首先轻度的雄性激素分泌过度，生殖系统发育可能出现轻度异常。如果是女性的话，在出生时外生殖器的情况会出现轻度的肥大。
建议及早开启治疗手段，补充糖皮质激素或盐皮质激素等。
2022-07-16 11:29
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白毅 医师 安定区第二人民医院
提问
你好，根据捏叙述先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病可以通过产前检查，或者是通过，遗传学方面的检查予以确定。同时如果检查先天性肾上腺皮质增生症，也可以通过检查促肾上腺皮质激素的兴奋试验进行判断，可以帮助确定诊断。希望我的回复对你有帮助。
2018-12-24 19:11
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李连平 主任医师 友谊县人民医院
擅长：各种内科疾病的诊断和治疗以及鉴别诊断，希望能为更多的患者服务
提问
你好，您说的先天性肾上腺皮质，增生，是一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病可以通过产前检查，或者是通过，遗传学方面的检查予以确定。同时如果检查先天性肾上腺皮质增生症，也可以通过检查促肾上腺皮质激素的兴奋试验进行判断，可以帮助确定诊断。
2018-06-26 06:11
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醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
