发病时间：不清楚
患儿女性,4月大,于8月4日在重庆儿童医院就诊,诊断为石骨症(幼儿型)
补充说明：患儿女性,4月大,于8月4日在重庆儿童医院就诊,诊断为石骨症(幼儿型)
2*******1 2005-08-04 20:32
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精选回答(1)
潘昊 主治医师 武汉市第四医院 三甲
擅长：骨科、手外科创伤与矫形
提问
石骨症是非常难治疗的疾病，有些知识您可以看一下。
儿童石骨症和脆骨症
有一积遗传性疾病叫做石骨症，全身骨骼密度普遍增高，异常坚硬。骨的组织结构消失，雷同石头。X片上椎体上、下1/3致密，中1/3密度保持正常，呈所谓的“夹心点心“样改变。
食物和水中含氟量过高可致氟骨症，除常见的斑釉齿外，还伴有关节运动障碍。大部分患者表现为骨质硬化，致密度增高，病情险恶者由于韧带、肌膜钙化和骨化，严重影响运动功能，甚或脊椎唇样增生，韧带钙化而形成竹节样脊柱。仅有少数表现为骨质疏松。
引起骨骼松软的疾病很多，如骨质疏松、骨质软化病、原发性甲状腺功能亢进(或减退)症、中毒性骨病(氟、铅、磷、骼中毒)、脆骨病及Marfan症、Paget病等。下面仅摘要介绍三种。
软骨头当首推脆骨病，一种先天性骨骼发育障碍。部分病人有家族史，眼睛深蓝色，内耳骨质硬化可致耳聋。临床特征为骨质脆弱，非常容易发生骨折，甚至无明显外伤仅日常活动即能引起，骨折很少移位但愈合缓慢。随年龄增长骨折减少，青春期后很少发生。X检查常见骨萎缩性改变。
骨质软化病是发生在成人的佝偻病，由于营养失调或终年不见阳光，尤其怀孕期间需要量增加时导致维生素D缺乏所引起。
Paget病又称畸形性骨炎，为发育成熟后由于骨组织代谢紊乱所致的疾病，有家族史。主要表现为骨的生成与破坏均增强，先发生骨质破坏，再由新生的不成熟的骨小梁充填，如此反复形成一层层相嵌式的不成熟新生骨块，替代以前正常的骨皮质，所以虽然骨骼增厚，但脆弱易折。
经常锻炼和体力活动充分，则骨骼强度增大，反之较弱，这是正常的差别。若骨质强度改变明显，不管骨头“软“、“硬“，都应及时请医生检查后确定。
我们医院曾经治疗过这种病人，您可以把资料发上来或发过来看看。找有专业骨科的医院就诊。
2005-08-04 20:58
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
