发病时间：不清楚
什么是石骨症？
补充说明：什么是石骨症？
a******W 2019-07-25 00:10
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医生回答(2)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
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石骨症是一种骨头发育不正常的现象。那有10股症的病人常常会出现一些骨质硬化，甚至贫血的症状，常常是由近亲结婚而导致的，此类病症儿童或者成人都会有可能患上，并且没有特别的治疗方案。
2019-07-25 00:53
举报柴东东 主治医师 三甲
提问
石骨症是指患者出现一些硬化性的增生性骨病或者粉笔样骨。通常是一种家族性的遗传疾病。当患者患有石骨症时，会出现一些贫血，视力下降，反复骨折的症状，常常会出现一些佝偻病，骨髓炎等并发症，患者还会出现发育障碍营养不良的症状。
2019-07-25 00:23
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
