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请问第一个孩子患了结节性硬化症·能生2

发病时间:不清楚

请问第一个孩子患了结节性硬化症·能生2

补充说明:请问第一个孩子患了结节性硬化症·能生2

补充提问:是不是要吃叶酸贩吃好久?

a******6 2013-05-20 18:53

结节性硬化症 常染色体显性遗传病 遗传咨询 叶酸 产前检查 皮肤 肾脏

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精选回答(1)

王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所

擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

提问

结节性硬化症为常染色体显性遗传病,你们的第一个孩子是该病,建议你们两人做皮肤、肾脏,视网膜、脑的影像检查,如无,现生仍有1-2%的患病率,如父母有,再生有50%的患病率,那就要做产前检查,具体情况,要做遗传咨询。

2013-05-20 21:32

1条追问

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追问: 王医生?您好!我们基因检查做了没事?如怀孕了还有做什么检查?现在的四维彩超能够检查的到吗?谢谢!

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回复: 如果你们两人都无本病基因,如怀孕的话属于低危妊娠,这种情况宝宝患病的机率不大,产前可用超声检查胎儿心脏情况,如超声提示横纹肌瘤则患病可能为50%。也可产前取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断,是最准确的。不过首先当地医疗机构具备这个能力。祝你们好运。

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