发病时间：最近一年
你好：请问糖原贮积病Ⅱ型去什么医院挂哪
补充说明：你好：请问糖原贮积病Ⅱ型去什么医院挂哪
补充提问：大概是这个病，是朋友说的，说要来北京仔细检查。
a******6 2013-07-17 21:21
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精选回答(1)
蓝丽梅 主治医师 上犹县寺下中心卫生院
擅长：内儿科呼吸系统、消化系统、循环系统等方面疾病的诊断与中西医结合治疗。
提问
你好，根据你描述的情况，建议到医院内分泌科就诊，做下相关检查，及时合理治疗。
2013-07-17 21:44
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
