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小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗方法是什么
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗方法是什么
2024-08-24 22:38
小儿糖原贮积病Ⅱ型 维生素E 糖原贮积病Ⅱ型 肝脏 皮肤干燥
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精选回答(1)
王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿糖原贮积病Ⅱ型可采取维生素E、肌酸、支链氨基酸等治疗措施。
1.维生素E
维生素E可作为口服补充剂使用，如每日服用50-400毫克。维生素E是一种抗氧化剂，有助于保护细胞免受自由基损伤。对于糖原贮积病Ⅱ型患者来说，其肝脏中脂质代谢异常，导致脂肪堆积，而维生素E可以辅助改善这种情况。适用于存在肝功能障碍、皮肤干燥等脂质代谢异常症状的患儿。
2.肌酸
肌酸可通过口服补充剂摄入，剂量根据个体需求调整。肌酸是肌肉中的天然成分，能够增加肌肉的能量储存并提高运动表现。对于糖原贮积病Ⅱ型的儿童，由于体内缺乏磷酸化酶，导致肌肉无法有效利用葡萄糖产生能量，因此补充肌酸可以帮助缓解症状。适用于有运动能力受限、肌肉疲劳等症状的患儿。
3.支链氨基酸
支链氨基酸可以通过口服溶液或粉剂形式给予，剂量需由医生根据病情调整。支链氨基酸是蛋白质分解产物的重要组成部分，在体内转化为糖原和脂肪。对于糖原贮积病Ⅱ型的儿童，由于体内缺乏分支酶，导致糖原不能正常分解为葡萄糖，从而影响身体的能量供应。补充支链氨基酸可以提供一种替代能源来源。适用于存在生长发育迟缓、体重下降等营养不良症状的患儿。
除了上述治疗外，家长还应关注孩子的饮食均衡，确保摄入足够的碳水化合物、蛋白质和脂肪，以维持正常的生长发育。同时，定期监测血糖水平，及时发现并处理低血糖情况。
2024-08-26 09:14
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糖原贮积病Ⅱ型（Pompedisease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
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