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新生儿疾病筛查结果查询
补充说明：新生儿疾病筛查结果查询
a******W 2014-05-26 10:41
甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 耳聋 苯丙酮尿症 遗传代谢病
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精选回答(2)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
新生儿疾病筛查结果一般情况下是查询出生后72小时的新生儿足跟血，从而判断新生儿是否存在先天性疾病。
新生儿疾病筛查主要是针对新生儿的一些先天性遗传性疾病、代谢性疾病、内分泌疾病进行筛查，如先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。通过新生儿疾病筛查能够及早发现新生儿是否存在先天性疾病，并及时进行治疗，以免造成严重的后果。
新生儿疾病筛查一般是在新生儿出生后的72小时内进行检查，如果检查结果出现异常，需要及时进行复查，以免出现误诊的情况。如果新生儿出现疾病，可能会出现皮肤、眼睛、鼻子、口腔等部位颜色异常的情况，也可能会出现食欲减退、呕吐、腹泻等症状，家长需要及时带新生儿去医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。
2018-12-08 15:28
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。结果查询的方法有很多，与当地医院有关，最好咨询一下检查医院。
2018-08-27 14:59
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医生回答(2)
赵好 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查的检测项目包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、串联质谱分析等。为确保准确性，建议在婴儿出生后72小时内进行上述检测。若想查询新生儿疾病筛查结果，可以携带相关证件到医院的儿科或检验科进行咨询。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以发现是否存在甲减。通常在新生儿出生3天内采血，医生会从脐带残端抽取一小份血液样本进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可识别携带者及患者。一般在婴儿出生后的48~72小时之间抽取血液标本送检。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估个体是否携带可能导致听力损失的基因突变。筛查通常采用外周血样或采集新生儿干血斑进行DNA分析。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可用于同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸等生物标志物，以筛查罕见遗传代谢疾病。通常在新生儿出生后24~48小时内采集血液样本，然后使用专用仪器对样本中的各种化合物进行分离和定量分析。
以上各项检查前，应避免摄入可能影响检测结果的食物或药物。若新生儿疾病筛查异常，家长需及时咨询专业医师，完善进一步确诊与治疗措施。
2024-01-27 17:17
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