医生回答(2)

陈家熙 主治医师 三甲

提问

唐氏综合征主要由21号染色体三体型引起,即多一条21号染色体。
唐氏综合征又称先天愚型或Down综合症,是由21号染色体异常所致的遗传疾病。正常情况下,人体有46条染色体,其中包括23对常染色体和一对性染色体。而患有此病者则表现为额外的一条21号染色体,使得细胞分裂时无法正确分离。这种额外的染色体会影响身体各系统的发育和功能,从而引发一系列临床表现,如智力障碍、面部特征异常以及心脏缺陷等。诊断通常基于实验室检查,包括血常规、尿常规、超声心动图和羊水穿刺等。确诊后,应考虑转诊至儿科、神经科或遗传学专家进行进一步管理。
若患者存在易位型21-三体,则可能不出现标准的核型分析结果中的额外21号染色体,此时需要借助FISH技术进行进一步检测以确定诊断。
对于唐氏综合征的高风险人群,建议定期进行产前筛查和咨询,以早期发现并采取适当的干预措施。同时,提倡优生优育,避免近亲结婚及高龄生育,降低患病风险。

2023-12-29 07:03

举报

徐晓娴 主治医师 三甲

提问

本品为第二代磺酰脲类口服降血糖药,其降血糖作用的主要机理是刺激胰岛β细胞分泌胰岛素,部分提高周围组织对胰岛素的敏感性。本品与胰岛素受体结合及离解的速度较格列本脲为快,较少引起较重低血糖。

2014-07-24 21:09

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息
适用药品

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊