首页> 内科> 风湿免疫科> 埃勒斯-当洛综合征> 埃勒斯-当洛斯综合征

精选回答(2)

周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。

提问

埃勒斯-当洛综合征一般指的是埃勒斯-当洛综合征,是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的。

埃勒斯-当洛综合征是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变导致的。患者会出现关节松弛、活动障碍、肌张力低下、皮肤弹性较差等症状,还可能会出现心脏病变,如心脏瓣膜病、心肌病等。患者可以去正规的医院通过手术矫正的方式来缓解症状,也可以在医生的指导下使用支具进行矫正。如果患者的病情比较严重,还可以通过关节置换术等相关的手术进行治疗,有利于疾病的恢复。

患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,也可以适当吃一点富含蛋白质的食物,比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,可以补充身体内所需要的营养成分,放松心情,保持积极乐观的心态。

2023-07-23 01:42

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万志超 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲

擅长:心血管方面疾病:高血压,冠心病,心律失常等。中医亚健康疾病:颈椎病,腰椎病,中风偏瘫,脑梗塞,儿童营养不良的治疗与身体调理。

提问

你好,埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹性过度综合征、全身弹力纤维发育异常症,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。埃勒斯-当洛综合征.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异尝心肌炎与主动脉炎等心血管异常眼底有血管样色素纹特征性改变但无关节松弛表现

2018-11-11 15:18

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医生回答(2)

曹斯华 主治医师 三甲

提问

埃勒斯-当洛斯综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其特征为皮肤、关节和血管的脆弱性增加,常伴有皮肤瘀点、关节过度伸展和皮肤容易受伤等症状。
埃勒斯-当洛斯综合征是由基因突变导致的结缔组织结构异常所致。这些异常包括胶原蛋白和其他细胞间支架蛋白合成减少或功能障碍,使组织变得脆弱。患者可能经历反复出现的皮下出血斑点、关节过度活动、皮肤容易受损以及伤口愈合缓慢等。此外,还可能出现疼痛性动脉瘤、消化道出血等情况。
该疾病的诊断通常需要进行血液测试以检测特定酶的存在,如弹性蛋白酶和赖氨酰氧化酶。超声心动图可用于评估心脏瓣膜和大血管的状况,而皮肤活检则可显示组织学改变。针对埃勒斯-当洛斯综合征的治疗方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理治疗有助于维持关节灵活性和预防畸形,常用的方法有游泳、骑自行车等低冲击运动。药物治疗主要是使用抗血小板药来减少出血风险,常用的药物是阿司匹林。
患者应避免剧烈运动,特别是在天气炎热时,以防加重皮肤损伤。饮食上需注意补充维生素C和E,以支持结缔组织健康。

2024-02-11 12:58

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陆梓琛 主治医师 三甲

提问

 埃勒斯-当洛综合征1.第Ⅰ型 可并发选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。 2.第Ⅲ型 可并发,髌、肩、髋、锁骨等关节异常,合并慢性脱位。 3.第Ⅳ型 可并发出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡。 4.第Ⅴ型 可并发骨关节畸形及关节血肿,易合并先天性心脏病,尤以二尖瓣脱垂为多见。 5.第Ⅸ型 多并发严重的智力低下,并有疝的形成,如脐疝、腹股沟斜疝等。

2014-07-26 19:43

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疾病百科

疾病百科

足畸形

足畸形是指足部形态或结构的异常,正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡,一些先天性或硕导疾病性原因可以造成足部畸形。

  • 症状起因:1、先天性畸形:先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足,出生前在母体子宫内体位不良的内翻足,出生时的产伤导致脑瘫等。 2、后天性畸形: [1]烧伤后疤痕挛缩造成的畸形,尤其儿童时期的烧伤,在发育过程中,由于疤痕挛缩导致骨骼的发育及肌腱、神经、血管的发育都受到严重影响,其中由于骨骼的发育受到严重影响--畸形发育,而肌腱、血管的发育是挛缩,影响足的正常发育。 [2]外伤后肌肉、肌腱的损伤,遗留下功能障碍或者丧失而出现的畸形 。外伤后骨骼的畸形愈合、骨的缺损造成的畸形。外伤后功能锻炼不足、出现关节强直或屈曲挛缩的畸形。儿童时期骨折复位不良遗留的畸形。儿童时期骨骺损伤造成的发育畸形。 [3]神经源性畸形:由于神经系统疾病形成的畸形如婴儿瘫、脊柱裂等神经源性部分神经瘫痪或外伤后中枢神经或周围神经损伤而出现其支配肌肉的瘫痪形成的畸形。 [4]继发畸形:高跟鞋、不适合的鞋子可继发拇外翻、平足畸形。

  • 可能疾病: 先天性仰趾外翻足 羊膜带综合征 腓骨肌萎缩症 高弓足

  • 常见检查:

  • 就诊科室:骨科

适用药品

重组人干扰素α2b注射液

全身给药慢性乙型肝炎:用于治疗成人和儿童(≥(greaterthanorequalto)1岁)代偿性肝病患者,患者的血清HBsAg阳性至少达6个月,同时存在乙肝病毒(HBV)复制(血清HBeAg阳性)和血清ALT升高。在开始用本品治疗前,建议先进行肝组织活检,以便确诊慢性肝炎及肝损伤的程度。在本品治疗慢性乙肝的大量临床研究中采用了下列标准,慢性乙肝患者使用本品治疗前可作为参考指标:无肝性脑病、静脉曲张出血、腹水史及其他临床失代偿的表现。胆红素正常。白蛋白稳定在正常范围内。凝血酶原时间:成人延长250/mm3。肾细胞癌:治疗晚期肾癌患者。转移性类癌瘤(胰腺内分泌肿瘤):治疗转移性类癌瘤患者。恶性黑素瘤:作为手术后无病变但处于高度复发危险的成人黑素瘤患者的辅助治疗。查看完整

艾司奥美拉唑镁肠溶片

1.胃食管反流性疾病(GERD)。2.糜烂性反流性食管炎的治疗。3.已经治愈的食管炎患者防止复发的长期维持治疗。4.胃食管反流性疾病(GERD)的症状控制与适当的抗菌疗法联合用药根除幽门螺杆菌。5.愈合与幽门螺杆菌感染相关的十二指肠溃疡。6.防止与幽门螺杆菌相关的消化性溃疡复发。

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

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