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尼曼皮克氏病综合症
补充说明：尼曼皮克氏病综合症
a******W 2014-07-27 10:33
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医生回答(2)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
尼曼皮克氏病是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致未被消化的脂质在体内积累，影响多个器官功能。
尼曼皮克氏病是由于溶酶体酶基因突变引起的一类遗传性疾病，涉及不同类型的溶酶体酶活性降低或缺失，导致细胞内某些物质无法正常分解和排泄，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括神经系统紊乱、智力低下、发育迟缓等。此外还可能出现肝脾肿大、贫血、皮肤发黄等症状。
诊断尼曼皮克氏病通常需要进行血常规、尿液分析、生化检测以及基因检测。必要时可做脑脊液检查以评估神经系统的受累情况。目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗，如骨髓移植。医生可能会考虑使用一些药物来缓解症状，如菲罗卡因。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。
2024-02-05 08:08
举报宋雅儿 主治医师 三甲
提问
你好，尼曼－匹克氏病注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低
2014-07-27 10:33
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