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布-马二氏综合征
补充说明：布-马二氏综合征
a******W 2014-07-27 12:36
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医生回答(2)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
布-马二氏综合征是一种遗传性、慢性进行性神经变性疾病，主要累及脊髓中下部和脑干，导致运动障碍、感觉异常和自主神经功能障碍。
布-马二氏综合征是由于编码铜转运蛋白ATP7B基因突变引起铜代谢紊乱，导致铜在体内积累，特别是在大脑皮质和基底节区。过多的铜可引起细胞损伤和死亡，进而影响神经系统功能。典型表现为儿童期起病的共济失调、痉挛性截瘫、肌力减退、深感觉丧失以及锥体束征阳性等。随着病情进展，患者可能出现精神行为异常、认知能力下降甚至痴呆。
确诊通常需进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜排泄量检测、头颅MRI扫描和基因检测。其中，血清铜蓝蛋白测定用于评估血液中的铜含量；尿铜排泄量检测可以反映体内铜代谢情况；头颅MRI扫描能够显示大脑和脊髓的结构改变；基因检测则可用于确定是否存在ATP7B基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症和支持疗法。如遵医嘱使用美金刚、多奈哌齐等改善认知功能，应用氯硝西泮片、片等控制癫痫发作。
该病为遗传性疾病，建议携带者进行遗传咨询和产前诊断，以降低子代患病风险。适当的康复训练和物理治疗有助于维持肌肉力量和关节活动度，预防并发症的发生。
2024-01-10 16:17
举报谢廷坤 主治医师 三甲
提问
布-马二氏综合征是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
2014-07-27 12:36
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
恩替卡韦分散片
适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
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糖尿病周围神经病变引起的感觉异常
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