发病时间：不清楚
小儿颅面骨畸形综合征
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征
a******W 2014-07-27 17:50
小儿颅面骨畸形综合征 先天性白内障鸟脸畸形综合征 先天性白内障 先天性心脏病 性疾病
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医生回答(2)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
小儿颅面骨畸形综合征表现为颅面骨骼发育异常，需要及时诊治。
此综合症源于遗传因素，如FGFR1、FGFR2等致病性基因突变影响了颅面骨组织的正常发育过程，导致出现各种颅面畸形。
如果患儿存在先天性心脏病或消化道畸形，则可能增加治疗难度，并需考虑是否同时存在代谢性疾病。
在诊断为本综合症后，应尽快由专业团队评估患者的具体状况，制定包括手术矫正在内的个性化治疗方案，以改善预后。
2024-02-08 01:40
举报王春晓 主治医师 三甲
提问
你好，颅面骨畸形综合征又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征，头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征
2014-07-27 17:50
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