首页> 外科> 骨科> 脊柱侧弯> 小儿Silver综合征

精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

小儿Silver综合征患儿需要在专业医疗机构接受评估和治疗。
小儿Silver综合征由基因突变引起,表现为身材矮小、头围小于正常同龄儿童。脑部磁共振成像可显示大脑结构异常,而头颅测量则能定量评估头围大小。因此,针对该疾病的诊断和管理应在有经验的儿科神经科医生指导下进行。
若症状持续或加重,可能需考虑使用生长激素治疗,但具体方案应遵医嘱。
面对小儿Silver综合征,家长要定期监测孩子的生长发育指标,并配合医生制定的康复计划,以最大限度地促进孩子的发展潜力。

2024-01-14 23:04

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医生回答(1)

朱子强 主治医师 三甲

提问

小儿Silver综合征发病原因
本病征的发病原因尚未完全阐明。
Russell-Silver综合征,又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中增高的病例,并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿增高综合征”;次年,Silver又报告5例,同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征,但其中仅有2例有躯体不对称;1964年Silver又总结29例,并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现,还确定了诊断标准,此后,Gareis概括有关此病的资料而提出此征。
本综合征病因尚未完全明确,一般在家族中散发,但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传,男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关,其中7号和17号染色体倍受关注。此外,子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。

2014-07-27 21:20

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性早熟 (性机能发育过早)

性早熟(precociouspuberty)是指青春期提早出现,即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征,或者在10岁之前出现月经,男性在9岁以前发育。按发病机制的不同,性早熟一般可分为两大类:促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依赖性性早熟(假性性早熟);前者称中枢性性早熟或完全性性早熟,后者称外周性性早熟。此外,不完全性性早熟,如单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早现,有学者归入青春发育的变异类型。

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