发病时间：不清楚
小儿Silver综合征
补充说明：小儿Silver综合征
a******W 2014-07-27 21:20
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿Silver综合征患儿需要在专业医疗机构接受评估和治疗。
小儿Silver综合征由基因突变引起，表现为身材矮小、头围小于正常同龄儿童。脑部磁共振成像可显示大脑结构异常，而头颅测量则能定量评估头围大小。因此，针对该疾病的诊断和管理应在有经验的儿科神经科医生指导下进行。
若症状持续或加重，可能需考虑使用生长激素治疗，但具体方案应遵医嘱。
面对小儿Silver综合征，家长要定期监测孩子的生长发育指标，并配合医生制定的康复计划，以最大限度地促进孩子的发展潜力。
2024-01-14 23:04
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
小儿Silver综合征发病原因
本病征的发病原因尚未完全阐明。
Russell-Silver综合征，又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中增高的病例，并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿增高综合征”；次年，Silver又报告5例，同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征，但其中仅有2例有躯体不对称；1964年Silver又总结29例，并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现，还确定了诊断标准，此后，Gareis概括有关此病的资料而提出此征。
本综合征病因尚未完全明确，一般在家族中散发，但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传，男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关，其中7号和17号染色体倍受关注。此外，子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。
2014-07-27 21:20
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性早熟(precociouspuberty)是指青春期提早出现，即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征，或者在10岁之前出现月经，男性在9岁以前发育。按发病机制的不同，性早熟一般可分为两大类：促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依赖性性早熟(假性性早熟);前者称中枢性性早熟或完全性性早熟，后者称外周性性早熟。此外，不完全性性早熟，如单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早现，有学者归入青春发育的变异类型。
多发人群：8岁以前女童、9岁以前男童
典型症状： 头痛 阴道出血 心理年龄大于生理年龄 甲状旁腺功能亢进 溢乳
临床检查： 头痛 阴道出血 心理年龄大于生理年龄 甲状旁腺功能亢进 溢乳
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（8000 —— 10000元
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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