发病时间：不清楚
小儿Silver综合征
补充说明：小儿Silver综合征
a******W 2014-07-27 21:20
Silver综合征 身材矮小 性早熟 先天性一侧肥大症 先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征
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医生回答(2)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
小儿Silver综合征患儿需要在专业医疗机构接受评估和治疗。
小儿Silver综合征由基因突变引起，表现为身材矮小、头围小于正常同龄儿童。脑部磁共振成像可显示大脑结构异常，而头颅测量则能定量评估头围大小。因此，针对该疾病的诊断和管理应在有经验的儿科神经科医生指导下进行。
若症状持续或加重，可能需考虑使用生长激素治疗，但具体方案应遵医嘱。
面对小儿Silver综合征，家长要定期监测孩子的生长发育指标，并配合医生制定的康复计划，以最大限度地促进孩子的发展潜力。
2024-01-14 23:04
举报朱子强 主治医师 三甲
提问
小儿Silver综合征发病原因
本病征的发病原因尚未完全阐明。
Russell-Silver综合征，又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中增高的病例，并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿增高综合征”；次年，Silver又报告5例，同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征，但其中仅有2例有躯体不对称；1964年Silver又总结29例，并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现，还确定了诊断标准，此后，Gareis概括有关此病的资料而提出此征。
本综合征病因尚未完全明确，一般在家族中散发，但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传，男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关，其中7号和17号染色体倍受关注。此外，子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。
2014-07-27 21:20
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