发病时间：不清楚
亨纳曼氏综合征
补充说明：亨纳曼氏综合征
a******W 2014-07-28 10:31
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨纳曼氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓，通常由基因突变引起。
亨纳曼氏综合征是由于PMP22基因编码蛋白表达异常导致神经细胞功能障碍所致。该基因突变影响了神经轴突的结构和功能完整性，进而影响神经信号传导。患者可能表现为不同程度的认知障碍、运动协调困难、特殊面容如小头畸形、斜视等。此外还可能出现癫痫发作、共济失调等症状。
诊断亨纳曼氏综合征通常需要进行血液生化分析、脑电图、磁共振成像以及基因检测。其中基因检测是对PMP22基因进行测序以确定是否存在突变。亨纳曼氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。早期教育和行为干预可以改善认知功能，物理和职业疗法有助于提高运动能力和日常生活自理能力。
亨纳曼氏综合征患者及其家人应关注营养均衡饮食，避免过度疲劳，保持充足睡眠，以支持整体健康并减轻症状。
2023-12-31 07:04
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医生回答(1)
黄华 主治医师 三甲
提问
首先我恭喜你能治好，我也是这个病，用了两年的hcg喉结还没完全长出来呢！就更别提生精了，你能治好真好，我多莫希望自己也能治好啊！有孩子就快让他生下来吧！没事的，遗传几率只有万分之一，放心吧！我祝福你，唉！要是我也能治好那该多好啊！
2014-07-28 10:31
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人绒毛膜促性腺激素(HCG)αβ，由合体滋养细胞合成。HCG在受精后第6日开始分泌，受精后第7日，就能在孕妇血清中和尿中测出，可用于早期妊娠的诊断。至妊娠8~10周血清浓度达到高峰，约50-100kU/L，持续10日后迅速下降。
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