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尼曼-匹克氏病
补充说明：尼曼-匹克氏病
a******W 2014-07-28 13:53
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医生回答(2)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
尼曼-匹克氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致神经鞘磷脂和其他脂质在体内积累，影响多个器官功能。
尼曼-匹克氏病是由于基因突变引起溶酶体酸性水解酶缺乏，导致神经鞘磷脂等脂类物质不能被正常分解而在体内积累所致。这些脂质在细胞内形成泡沫样包涵体，压迫正常的细胞结构和功能，引发一系列临床表现。尼曼-匹克氏病的主要特征包括神经系统受累、肝脾肿大以及出现黄疸。其他可能的症状还包括智力发育迟缓、运动障碍、听力减退、呼吸困难等。
诊断尼曼-匹克氏病通常需要进行血常规、脑脊液检查、生化检测、基因检测、X线检查、超声波检查等。其中，脑脊液检查可显示淋巴细胞增多和蛋白水平升高，而影像学检查如MRI或CT扫描可以显示大脑萎缩或其他异常。目前，尼曼-匹克氏病没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于特定类型的患者，骨髓移植可能是有效的治疗选择。此外，一些临床试验正在探索新的靶向药物治疗策略。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期监测血脂水平，以减少脂质沉积的风险。同时，建议患者积极参与康复训练，维持肌肉力量和关节活动度，预防并发症的发生。
2024-01-22 19:18
举报裴韵寒 主治医师 三甲
提问
尼曼-匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
2014-07-28 13:53
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