发病时间：不清楚
小儿胡尔勒病
补充说明：小儿胡尔勒病
a******W 2014-07-28 14:32
佝偻病 黏多糖病 神经节苷脂沉积病 甲状腺功能减低 遗传咨询
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医生回答(2)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
小儿胡尔勒病通过低半乳糖饮食治疗并定期监测生长发育情况。
小儿胡尔勒病是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致的遗传性代谢疾病。低半乳糖饮食可以减少体内的半乳糖含量，减轻症状，而定期监测生长发育可以帮助评估治疗效果和病情变化。
如果患儿存在严重的营养不良或生长迟缓等问题，则需要在医生指导下调整饮食结构，并考虑使用维生素B群等营养支持治疗。
家长需密切观察孩子的临床表现与实验室指标的变化，在医师指导下调整治疗方案，以确保治疗的有效性和安全性。
2024-02-01 08:10
举报李茂 主治医师 三甲
提问
家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。
2014-07-28 14:32
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