首页> 不孕不育> 不孕不育> 染色体异常> 小儿Russell-Silver综合征

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

Russell-Silver综合征表现为不对称性生长迟缓、额外的皮肤皱褶及体毛增多,通常无明确病因,但也可能是由于染色体异常引起的。
小儿Russell-Silver综合征与7号染色体部分缺失或等臂染色体有关。这些遗传变异导致基因表达失调,影响儿童的生长发育。典型特征包括出生时体重正常或偏高,随后头围增大但身高增长缓慢,此外还可能伴随有特殊面容如下颌后缩、耳朵位置低等。
针对该疾病的常规检查项目包括血生化检测、尿液分析以及染色体核型分析。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。治疗措施需根据具体症状制定,可能涉及营养支持、物理疗法或手术矫正。例如,对于生长迟缓患儿,可以考虑使用生长激素进行治疗;若存在特殊面容,则可通过整形外科手术改善外貌。
患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,同时关注心理健康,给予充分的理解和支持。

2024-03-23 02:55

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医生回答(1)

陈家熙 主治医师 三甲

提问

小儿Russell-Silver综合征本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

2014-07-28 21:52

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疾病百科

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糖尿病 (消渴)

糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害,引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症,久病还可引起血管与神经病变,从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害,影响患者的生活质量,甚至导致寿命减短,应积极预防和治疗。

适用药品

参芪降糖颗粒

益气养阴,滋脾补肾。主治消渴症,用于II型糖尿

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1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿患者。2.单一服用本品,并辅以饮食控制和运动,可控制2型糖尿患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿药物,而血糖控制不佳的2型糖尿患者,本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物,且血糖控制不佳的患者,本品不可替代原抗糖尿药物,则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性,因而其不仅是2型糖尿治疗的基本治疗,且可有

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