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尼兹诺夫综合征
补充说明：尼兹诺夫综合征
a******W 2014-07-28 21:54
尼兹诺夫综合征 发育不良 常染色体隐性遗传病 缺陷 联合免疫缺陷病
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医生回答(2)
姚莉 主治医师 三甲
提问
尼兹诺夫综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为高尿酸血症、痛风性关节炎、肾结石和听力丧失。
尼兹诺夫综合征是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多而引起的一组临床表现。嘌呤代谢异常使得次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性降低，影响了尿酸的正常代谢过程。患者可能经历高尿酸血症、痛风性关节炎、肾结石以及伴随耳聋的听力下降等典型症状。高尿酸血症可能导致痛风发作，引发关节红肿、热痛；肾结石则会引起腰痛、血尿等症状。
针对尼兹诺夫综合征的诊断通常包括血液生化检测以评估尿酸水平、超声波检查以查看肾脏和泌尿系统的异常情况，以及基因检测以确认是否存在相关基因突变。该病症的治疗主要是控制高尿酸血症，预防痛风发作，常用药物有非布司他、苯溴马隆等降尿酸药。对于存在肾结石者，可使用排石颗粒、复方金钱草颗粒等促进排泄。
患者应避免食用高嘌呤食物如动物内脏、海鲜等，保持适量运动，有助于改善病情并减少并发症的发生风险。
2024-02-26 03:24
举报吴英星 主治医师 三甲
提问
尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病
2014-07-28 21:54
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