发病时间：不清楚
安德森-法布里病
补充说明：安德森-法布里病
a******W 2014-07-28 22:08
法布里病 血管角质瘤 α-半乳糖苷酶A缺乏病 皮肤病 感觉异常
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医生回答(2)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
安德森-法布里病是一种罕见的遗传性溶质转运缺陷导致的多系统疾病，由基因突变引起，主要影响肾、心脏和皮肤等部位，特征为高黏度角质层增厚、血脂异常和糖尿病。该病需要及时诊断和管理，以减少器官损伤。
安德森-法布里病是由于ABCA4基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质参与脂蛋白代谢过程中的膜运输。突变使ABCA4功能障碍，导致脂质积累在细胞内形成泡沫样包涵体，进而引发多种临床表现。安德森-法布里病的症状包括视力模糊、黄斑区樱桃红点、听力下降、耳聋、角膜浑浊、眼底出血、白内障、视网膜色素变性、尿频、尿急、尿痛、血尿、蛋白尿、水肿、心绞痛、胸闷、呼吸困难、咳嗽、咳痰、咯血、声音嘶哑、吞咽困难、腹泻、便秘、腹痛、恶心呕吐、皮肤瘙痒、皮疹、脱发、关节肿胀、肌肉酸痛无力、运动协调障碍、认知能力减退、反应迟钝、睡眠障碍、性格改变、情绪波动大、易怒、焦虑不安、抑郁等症状。
针对安德森-法布里病的常规检查项目可能包括血液生化检测、眼科检查如裂隙灯显微镜检查、视野检查、视觉诱发电位测试以及基因检测。必要时，医生还可能会安排超声心动图来评估心脏状况。安德森-法布里病目前没有特效治疗方法，主要是对症治疗和支持疗法，如使用降脂药物阿托伐他汀钙片降低血脂水平，或者应用胰岛素注射液控制血糖。患者应在专业医师指导下接受治疗。
患者应避免过度劳累，保持充足睡眠，有助于减轻症状并促进康复。
2024-01-14 12:00
举报李芯蕾 主治医师 三甲
提问
你好，法布里病即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病，或α-半乳糖苷酶A缺乏病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
2014-07-28 22:08
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