发病时间：不清楚
二羧基氨基酸尿
补充说明：二羧基氨基酸尿
a******W 2014-07-29 18:57
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
二羧基氨基酸尿的判断需进行血液和尿液分析。
二羧基氨基酸尿症是一组常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致酶活性降低或丧失，使机体无法正常代谢含两个羧基的氨基酸，这些氨基酸在血液中的浓度升高，并通过尿液排出体外。检测血液和尿液中的氨基酸含量是诊断此病的重要手段。
此外，患者还可出现智力低下、生长迟缓等现象。
对于二羧基氨基酸尿症患者，应避免食用富含上述氨基酸的食物，如肉类和乳制品，以减少症状发作的风险。
2024-02-03 12:39
举报张绅德 主治医师 三甲
提问
二羧基氨基酸尿的原因：本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷
2014-07-29 18:57
举报向医生提问
