发病时间：不清楚
苍白球色素性退变综合征
补充说明：苍白球色素性退变综合征
a******W 2014-07-29 19:04
苍白球色素性退变综合征 苍白球黑质红核色素变性 性疾病 铁 神经
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苍白球色素性退变综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为苍白球铁沉积和神经细胞退行性变，导致运动障碍和认知缺陷。
苍白球色素性退变综合征是由于编码PANK2基因突变引起酶活性降低或缺失，导致左旋鸟氨酸脱羧酶缺乏，使得左旋脯氨酸不能转化为左旋多巴。左旋脯氨酸积累并转化为有毒的α-酮酸，进而形成含铁血黄素样物质，在中枢神经系统内积聚，特别是在苍白球区域。该疾病的典型症状包括肌张力障碍、舞蹈症、帕金森氏症等运动障碍以及认知功能下降、精神异常等非运动症状。
确诊通常需要进行头颅MRI成像以显示大脑内部结构的变化，血液中的铜蓝蛋白水平检测可辅助诊断，还可通过基因检测来确认是否存在PANK2基因突变。目前，该病没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用抗胆碱药如苯海索可以缓解肌肉僵硬，美多芭可用于改善运动迟缓。
患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重消化道负担，影响营养吸收，同时注意保持良好的睡眠质量，有助于减轻症状。
2024-02-29 21:35
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韩颜冉 主治医师 三甲
提问
苍白球色素性退变综合征可见苍白球黑质红核色素变性。
苍白球黑质红核色素变性，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。
本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
2014-07-29 19:04
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苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
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