发病时间：不清楚
黏脂贮积症Ⅱ型
补充说明：黏脂贮积症Ⅱ型
a******W 2014-07-30 03:39
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医生回答(2)
陈冠忠 主治医师 三甲
提问
黏脂贮积症Ⅱ型通过基因检测可以确诊。
基因检测通常采用血液或唾液样本进行DNA分析，以确定特定基因是否存在突变或异常表达。对于黏脂贮积症Ⅱ型，涉及的致病基因包括NPC1、NPC2等，通过高通量测序法可对其检测并分析。
除上述提及的两种基因外，还可能涉及到NPC1L1、TJP2等与溶酶体转运相关的基因。这些基因的变异可能导致溶酶体功能障碍，引起细胞内脂质积累。
在诊断黏脂贮积症Ⅱ型时，应考虑进行全面的基因检测，包括涉及的相关基因，以确保准确诊断并制定合适的治疗计划。
2024-01-10 23:00
举报徐晓娴 主治医师 三甲
提问
血浆置换法当饮食疗法效果不佳时，血浆置换可以较快地改善临床症状。紧急处理可给患者放血400ml，将红细胞回输患者，每周1次，连续数月以上。其他如神经营养药、理疗等。建议到大型三甲医院去查查血清中植烷酸含量，含量增高可确诊。
2014-07-30 03:39
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