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尿苯丙酮酸
补充说明：尿苯丙酮酸
a******W 2014-07-30 16:12
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
尿苯丙酮酸一般是指尿液中苯丙酮酸，正常人尿液中苯丙酮酸含量极低，定性试验为阴性。苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于编码苯丙酮酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸升高，可对人体造成一系列危害。
1、婴儿型苯丙酮酸尿症
主要是由于父母双方中有一方携带致病基因，导致婴儿发病。患儿主要表现为生长发育迟缓、智力低下、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果患儿症状较轻，可以通过饮食治疗，饮食治疗的原则是低苯丙氨酸饮食，建议患儿少吃大米、面粉、奶酪、鸡蛋等含苯丙氨酸的食物，适当进食低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、鱼、牛奶等。如果患儿症状较重，饮食治疗效果不佳，可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤进行治疗。
2、成人型苯丙酮酸尿症
成人型苯丙酮酸尿症是由于编码苯丙酮酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸升高，可对人体造成一系列危害。患者主要表现为皮肤白皙、智力低下、精神行为异常等症状。如果患者症状较轻，可以通过饮食治疗，饮食治疗的原则是低苯丙氨酸饮食，建议患者少吃大米、面粉、奶酪、鸡蛋等含苯丙氨酸的食物，适当进食低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、鱼、牛奶等。如果患者症状较重，饮食治疗效果不佳，可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤进行治疗。
如果患者确诊为苯丙酮酸尿症，建议及时就医，在医生指导下进行对症治疗，以免延误病情。
2014-07-30 16:12
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