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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
补充说明：小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
a******W 2014-07-30 19:12
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医生回答(2)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征，可能是由于遗传因素、药物中毒、感染因素、脑血管病变、糖尿病性视网膜病变原因所引起的。
1、遗传因素
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征是一种遗传性疾病，多是由于常染色体显性遗传所导致的，会使患者出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗。
2、药物中毒
如果患者长时间服用氯丙嗪、乙胺丁醇等药物，可能会导致出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞等症状。患者需要及时停止服用药物，并到医院进行洗胃、催吐等治疗。
3、感染因素
如果患者自身免疫力低下，可能会导致细菌、病毒等病原体侵入机体，诱发感染，也会出现上述症状。患者可以在医生指导下使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行抗感染治疗。
4、脑血管病变
如果患者本身存在脑血管病变，比如脑出血、脑梗死等，可能会导致脑组织受损，从而引起眼外肌麻痹、视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征。患者可以在医生指导下使用阿司匹林、氯吡格雷等药物进行抗血小板聚集治疗。必要时，患者也可以通过介入治疗植入支架等方式进行改善。
5、糖尿病性视网膜病变
糖尿病性视网膜病变是糖尿病较常见的微血管并发症，可引起视网膜微血管渗漏、出血和微血管瘤，从而导致视网膜神经上皮层及色素上皮层的脱离，患者可能会出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞等症状。患者可遵医嘱口服二甲双胍片、阿卡波糖片等药物进行治疗。如果患者症状比较严重，也可以通过手术进行治疗。
建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。
2014-07-30 19:12
举报韩晴爱 主治医师 三甲
提问
本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。
2014-07-30 19:12
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