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小儿成骨不全
补充说明：小儿成骨不全
a******W 2014-07-30 21:57
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿成骨不全的诊断需要通过临床表现、影像学检查和实验室检测来确定。
小儿成骨不全是因为基因突变影响了编码Ⅰ型前胶原α1链的COL1A1基因或COL1A2基因，导致Ⅰ型胶原合成减少或分子结构异常，使骨基质缺乏稳定性而变得脆弱。
此外，软骨发育不全是由于染色体异常引起的先天性骨骼疾病，也可能会引起患儿出现骨折的现象，并伴随生长迟缓、头颅畸形等症状。
对于小儿成骨不全，建议定期监测身高增长速度以及进行必要的X线检查以评估骨骼健康状况。若确诊为软骨发育不良，则应关注营养支持与康复训练，以促进儿童的身体发育。
2024-01-08 02:19
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
药物治疗可以用帕米膦酸二钠。4月1次。这个药不是激素，除了第一次用时会有发热反应外，没有太严重的副作用。孩子的身高与脆骨病有关，用药后会改善些。
2014-07-30 21:57
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
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